Narcolepsie : définition, symptômes, causes et diagnostic

Vous vous endormez quand vous ne le voulez pas, ou vos genoux se dérobent quand vous riez : on peut se demander si c’est de la fatigue ou autre chose. Si la somnolence dure, parlez-en à votre médecin traitant, et ne conduisez pas si vous vous endormez sans prévenir.

Cette page donne l’essentiel et aide à la distinguer des autres causes de somnolence. Elle ne pose aucun diagnostic.

La narcolepsie est rare et elle se prend en charge, sans guérison à ce jour.

Qu’est-ce que la narcolepsie ?

C’est une maladie neurologique chronique, qui se traduit par des accès de sommeil souvent irrésistibles en pleine journée. Elle fait partie des hypersomnolences rares d’origine centrale, des besoins excessifs de sommeil qui viennent du cerveau lui-même.

Cette classification vient du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), rédigé par le centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares.

La cataplexie est une perte brutale du tonus musculaire, en pleine conscience, déclenchée par une émotion.

On distingue deux types. Le type 1 (avec cataplexie) vient d’un manque d’hypocrétine, une substance qui favorise l’éveil, alors que le type 2 n’a pas de cataplexie et un taux d’hypocrétine normal.

La fréquence va d’environ une personne sur 5 000 pour le seul type 1 (Inserm) à une sur 2 000 pour les deux types (PNDS, Santé.fr). Cela revient à 0,02 à 0,05 % de la population.

Elle débute le plus souvent à l’adolescence ou chez le jeune adulte, avec des pics vers 15 et 35 ans (Inserm). Elle peut aussi apparaître chez l’enfant ou plus tard.

Narcolepsie, hypersomnie idiopathique, apnée ou fatigue : comment les distinguer ?

La somnolence est un symptôme très fréquent, et la narcolepsie en est une cause rare. Les deux causes les plus fréquentes sont l’insuffisance de sommeil et l’apnée du sommeil (Santé.fr).

Avant de penser à la narcolepsie, les médecins écartent aussi une dépression et la prise de médicaments sédatifs (PNDS). Ce tableau donne des repères de lecture, pas un diagnostic :

Ce qui domine	Piste à discuter avec un médecin	Page à lire
Accès de sommeil brefs et rafraîchissants, parfois une chute de tonus au rire	Narcolepsie	Cette page
Besoin de sommeil très long, réveil laborieux, siestes peu reposantes	Hypersomnie idiopathique	Hypersomnie
Ronflements, pauses respiratoires vues par l’entourage, maux de tête le matin	Apnée du sommeil	Apnée du sommeil
Nuits trop courtes, somnolence qui suit le manque de sommeil	Manque de sommeil	Manque de sommeil
Fatigue que l’on confond avec la somnolence	Fatigue	Fatigue et envie de dormir

La page somnolence aide à repérer ce qui la fait varier.

Quels sont les symptômes de la narcolepsie ?

Le signe central est une somnolence diurne excessive, avec des accès de sommeil qui surviennent en travaillant, en parlant ou en mangeant (Santé.fr). Les siestes sont le plus souvent courtes, multiples et rafraîchissantes, d’après le PNDS.

D’autres signes peuvent s’ajouter, sans être toujours tous présents :

• La cataplexie, propre au type 1. Le visage, les jambes ou les bras se relâchent à l’occasion d’un rire ou d’une surprise, relâchement décrit par le PNDS. L’Inserm note qu’un épisode dure rarement plus de trente secondes ; le PNDS parle de quelques secondes le plus souvent, rarement plusieurs minutes.
• Des hallucinations à l’endormissement ou au réveil : images, sons, impression d’une présence (Santé.fr).
• Des paralysies du sommeil : on est réveillé sans pouvoir bouger, de quelques secondes à quelques minutes (Inserm). La page paralysie du sommeil détaille ce qui se passe pendant un épisode.
• Des nuits de mauvaise qualité, instables et fragmentées, et parfois une difficulté à se concentrer (PNDS).

Le PNDS note aussi une prise de poids souvent excessive au début de la maladie. Chez l’enfant, le tableau peut différer : visage relâché, bouche ouverte, ou hyperactivité qui masque la somnolence.

Comment le diagnostic de narcolepsie se pose-t-il ?

Il se pose en centre du sommeil, après un entretien détaillé, un enregistrement de nuit et des siestes chronométrées en journée. Le PNDS décrit une polysomnographie (l’enregistrement du sommeil de nuit), suivie le lendemain d’un test itératif (répété) de latence d’endormissement (TILE).

Le TILE mesure la rapidité d’endormissement au cours de cinq occasions de sieste. Le critère classique du PNDS est une latence moyenne de huit minutes ou moins, avec au moins deux endormissements en sommeil paradoxal, la phase des rêves.

Un seul suffit si un endormissement en sommeil paradoxal a eu lieu pendant la nuit enregistrée.

Selon la présence ou non de cataplexies, le bilan peut ajouter une ponction lombaire pour doser l’hypocrétine ou une imagerie du cerveau.

Il peut aussi chercher un marqueur génétique, le HLA (antigènes des leucocytes humains). La polysomnographie et le médecin du sommeil ont leurs pages.

Le délai avant le diagnostic reste long en France : 8 ans en moyenne selon Santé.fr, 10 ans selon le PNDS. Si vous vous reconnaissez ici, ce n’est pas une raison d’attendre.

Un agenda du sommeil tenu deux semaines avant le rendez-vous aide le médecin, d’après l’Inserm.

Quelles sont les causes de la narcolepsie ?

Dans le type 1, des neurones de l’hypothalamus qui fabriquent l’hypocrétine disparaissent : plus de 95 % d’entre eux, selon l’Inserm. L’hypothalamus est une région profonde du cerveau.

La cause de cette disparition reste incertaine. L’Inserm suspecte un processus auto-immun, dans lequel le système de défense s’attaque à ces neurones.

Une prédisposition génétique existe aussi : le variant HLA DQB1*06:02 se retrouve chez 95 à 98 % des personnes ayant un type 1. Il existe chez 20 à 25 % de la population générale (PNDS, Inserm), donc l’avoir ne suffit pas à être malade.

Le PNDS cite parmi les facteurs de l’environnement les infections à streptocoque, la grippe (notamment H1N1) et un vaccin contre la grippe H1N1 en 2009, avec adjuvant AS03.

Pour le type 2, la cause demeure inconnue (PNDS).

Comment la narcolepsie se prend-elle en charge ?

Le traitement est uniquement symptomatique : il ne guérit pas, et il se décide avec un spécialiste. Le PNDS donne comme cibles la somnolence, les cataplexies, les hallucinations, les paralysies du sommeil et les mauvaises nuits.

Contre la somnolence, le PNDS cite comme éveillants de première intention le modafinil, le pitolisant, le solriamfétol, voire l’oxybate de sodium, qui agit aussi sur les cataplexies et les nuits. Le méthylphénidate vient en deuxième intention.

Le PNDS (2021) réserve la première prescription d’un traitement stimulant aux services de sommeil ou de neurologie, et la règle précise varie selon le médicament. Le détail est dans la page traitement de la narcolepsie. Le modafinil n’est autorisé en France que pour la somnolence de la narcolepsie (indication de Vidal) ; la page médicaments du sommeil donne le cadre général.

Ces médicaments ne s’arrêtent ni ne se changent sans avis médical.

Les mesures du quotidien comptent autant. Santé.fr cite l’apprentissage du contrôle des émotions et une à plusieurs siestes à des moments stratégiques de la journée, et l’Inserm ajoute une bonne hygiène de sommeil.

Le suivi se fait idéalement dans un centre de référence ou de compétence des maladies rares, au moins une fois par an, avec le médecin traitant (PNDS).

Pour les traitements coûteux, le PNDS juge justifiée une affection de longue durée (ALD) « hors liste », c’est-à-dire absente de la liste officielle.

Elle ouvre un remboursement à 100 % du tarif de la Sécurité sociale. La demande part du médecin traitant, avec le médecin-conseil de l’Assurance maladie.

Santé.fr cite l’association de patients ANC (Association nationale de Narcolepsie Cataplexie et d’hypersomnie idiopathique).

Peut-on travailler et conduire avec une narcolepsie ?

Le travail s’aménage : horaires, temps de sieste programmé et, selon les besoins, une reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH). Le PNDS précise que la RQTH n’est pas systématique et dépend des symptômes et du handicap.

Expliquer sa maladie dans son milieu professionnel permet de dédramatiser la situation, d’après Santé.fr. Pour les enfants scolarisés, le PNDS cite un projet d’accueil individualisé (PAI) et un tiers-temps aux examens ou concours.

Pour la conduite, la prudence prime. La narcolepsie figure sur la liste des affections à signaler à la commission médicale du permis de conduire (PNDS, 2021).

L’aptitude est décidée par un médecin agréé de cette commission, et la conduite est incompatible tant qu’une somnolence persiste malgré le traitement.

Un arrêté du 28 mars 2022, postérieur au PNDS, a révisé les règles du permis. Sa rubrique sur la somnolence excessive d’origine organique pose l’incompatibilité tant que la somnolence persiste malgré le traitement.

La conduite peut reprendre après 4 semaines de traitement dont l’efficacité est confirmée. Le médecin spécialiste réalise alors un bilan avec un test de maintien de l’éveil, qui doit montrer une vigilance devenue normale.

L’aptitude est ensuite temporaire : 3 ans au maximum pour le groupe léger (voiture, moto), 1 an au maximum, renouvelable, pour le groupe lourd (poids lourds, transports en commun). L’avis spécialisé avec bilan est renouvelé à ces échéances.

En attendant un avis, ne conduisez pas quand vous luttez pour garder les yeux ouverts.

Quand consulter ?

Dès qu’une somnolence en journée dure, gêne le quotidien ou fait craindre de s’endormir au volant. Le médecin traitant est le premier interlocuteur et peut demander un avis spécialisé.

Le PNDS cite des signes qui doivent alerter. Chez l’adulte, une somnolence qui revient au volant ; chez l’enfant, des endormissements répétés en classe ou une somnolence en situation inhabituelle, comme les transports ou le jeu.

Une perte brutale de tonus musculaire, en pleine conscience, lors d’un fou rire ou d’une surprise, est un signe de plus à signaler.

Les autres pages du sujet sont réunies dans troubles du sommeil.